?????? 在一次性注射了足量的28瓶罕見病藥物美而贊后，身材高大魁梧的陳進(jìn)（化名）拖曳著并不正常的步態(tài)走到了記者的眼前,。他是一名龐貝氏病患者,，而且可說是國(guó)內(nèi)單次需要藥物劑量最大的龐貝病患者之一。這種因?yàn)榈谑邔?duì)染色體出現(xiàn)細(xì)微異常的患者，會(huì)因缺少特殊的酶而導(dǎo)致糖原累積,，進(jìn)而進(jìn)展到周身肌肉群無力。疾病最終的轉(zhuǎn)歸,，就是呼吸肌的無力,、衰竭，讓患者終身離不開呼吸機(jī)的支持,。

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2021年11月,，陳進(jìn)終于用上了費(fèi)用高昂的特效藥物

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?????? 然而，這一疾病的維持治療是昂貴的,，單瓶50毫升的酶替代藥物定價(jià)5400多元,，一次藥物輸注的價(jià)格就是15.2萬?！叭绻３謨芍芤淮蔚淖懔枯斪?，成人型患者平均費(fèi)用需要200萬每年?！?/p>

?????? 得益于廣州地區(qū)推出了醫(yī)保之外的商業(yè)補(bǔ)充保險(xiǎn),，也得益于藥企推出的大幅度贈(zèng)藥計(jì)劃。陳進(jìn)目前已經(jīng)能夠保證相對(duì)及時(shí)的酶替代治療,。作為成人晚發(fā)型龐貝病患者,，這個(gè)身高超過1米8的漢子目前仍能正常地工作、生活,，閑暇之余他也會(huì)在全國(guó),、廣東、廣州的各個(gè)病友群分享最新的治療,、醫(yī)保資訊,。“罕見病,，尤其是高價(jià)值罕見病的治療越來越被重視,，首個(gè)高價(jià)值罕見病醫(yī)保藥物落地了。龐貝這種同樣有特效藥物的病種,，未來可期,。”

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?????? 艱難的診斷：

?????? 4年前昏厥,，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)方才明確診斷

?????? 雖然一直以來都不擅長(zhǎng)于體育運(yùn)動(dòng),，尤其是那些需要高爆發(fā)力的如田徑項(xiàng)目。陳進(jìn)最終被明確診斷為罕見病患者,，還是2018年時(shí)的一次瀕臨死亡的暈厥,。“現(xiàn)在回想起來，初高中階段就表現(xiàn)出來的體育差,，其實(shí)也是因?yàn)檫@個(gè)病導(dǎo)致的主要核心肌群的無力所致,。”

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第一次嚴(yán)重發(fā)病時(shí),，陳進(jìn)的孩子也就一歲多,，如今4年過去了，他也用上了特效藥物

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?????? 如果不是2018年出現(xiàn)了一次急性加重,，陳進(jìn)的罕見病診斷之路還會(huì)更加的崎嶇,。“當(dāng)時(shí)突然因?yàn)楹粑ソ呋柝蔬^去,，人事不省的住進(jìn)了醫(yī)院的ICU,，用上了氣管插管似的呼吸機(jī)支持。但在醫(yī)院治療時(shí),，呼吸病專家都沒能弄明白這持續(xù)的肺部感染,、昏迷的原因所在?！?/p>

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身材高大的陳進(jìn)給人運(yùn)動(dòng)健將的感覺,，而龐貝病剝奪的恰恰是他的運(yùn)動(dòng)能力，因?yàn)檫@個(gè)病,，他的站姿都有點(diǎn)異常

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?????? 收治醫(yī)院請(qǐng)來了中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院呼吸內(nèi)科專家江山平教授前來會(huì)診,。有過這類疾病診斷經(jīng)驗(yàn)的江山平提出了龐貝病的可能性。隨后邀請(qǐng)中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張成,、姚曉黎教授前來會(huì)診后,，通過基因檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，方才最終明確了診斷—龐貝病,。

?????? “這也是罕見病診斷,、治療領(lǐng)域的另一大現(xiàn)實(shí)情況?；颊邔?duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不足,，就連醫(yī)療領(lǐng)域非專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員對(duì)這種病的認(rèn)識(shí)都不夠?！币岳柚两襁€記得4年前診斷陳進(jìn)時(shí)的場(chǎng)景,，年輕男性、四肢近端無力影響到了呼吸,，癥狀特別符合龐貝病,。立即進(jìn)行了兩種檢查，方才明確,?！艾F(xiàn)在在診斷上也有了很大的進(jìn)步，一個(gè)干血濾紙片就能提供非常好的臨床參考?！?/p>

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?????? 衰竭的力量：

?????? 小心翼翼的縮小生活半徑

?????? 姚曉黎表示,，龐貝病是一種常染色隱性遺傳病，又稱為酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD)或肝醣儲(chǔ)積癥第二型也叫"糖原累積癥第二型”,?；颊叩?7對(duì)染色體出現(xiàn)病變后，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酶,，而無法分解肝醣，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力,，心臟擴(kuò)大等病因,，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥,，往往會(huì)因?yàn)楹粑o力而沾染上難于控制的肺部感染,，或者因?yàn)樾呐K肌肉群的無力表現(xiàn)而陷入循環(huán)衰竭。

?????? 陳進(jìn)為代表的龐貝病患者,，是孟德爾遺傳學(xué)定律中最不幸的那1/4,，父母都是該疾病基因的攜帶者，兩兩組合后本來有1/4的幾率完全正常,，1/2幾率成為攜帶者,，1/4的幾率成為患者。在全國(guó)性的龐貝患者群,，也就是300多名病友在里面,。廣東這個(gè)人口大省的在群患者是20多人，而廣州只有5人,。龐貝病的罕見程度可見一斑,。

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陳進(jìn)和他的主管醫(yī)生姚曉黎教授

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?????? 嬰兒期發(fā)病的患者，如果不及時(shí)治療,，1-2歲階段為高發(fā)死亡年齡段,。就在這幾天，陳進(jìn)所在的龐貝病全國(guó)患者大群里,，就有寶寶去世,，連帶著整個(gè)患者群的溝通氛圍都顯得異常壓抑。

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?????? 在全球首款龐貝病治療藥物美而贊在中國(guó)大陸上市之前,，龐貝病幾乎是一個(gè)無解的存在,。彼時(shí)歐美已經(jīng)上市，但定價(jià)極其高昂,。2017年5月獲批上市后,，其單瓶定價(jià)5000多元，成人治療動(dòng)輒每年花費(fèi)百萬計(jì)的支出，也是陳進(jìn)可望而不可即的存在,。

?????? 在艱難的走出ICU后,，和全國(guó)大多數(shù)龐貝病患者一樣，陳進(jìn)給自己買了一臺(tái)無創(chuàng)呼吸機(jī),，在家休息,、睡覺的時(shí)候，能夠?qū)⒀鯕獯颠M(jìn)肺部的無創(chuàng)呼吸機(jī)成了重要的裝備,。

?????? “現(xiàn)在的我,，特別害怕摔倒，因?yàn)樗さ沽司秃茈y起來,。如果不是半個(gè)月需要來注射一次藥物,，我都很難得來一次老城區(qū)?！币舱且?yàn)檫@個(gè)原因,，陳進(jìn)現(xiàn)在大大縮減了自己的生活半徑，主要就是從家里到單位這兩點(diǎn)一線,。

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????? ?獲得保障支持：

?????? 當(dāng)年就用三個(gè)月用完了全年的使用量

?????? “我的情況比較極端,，身高體重?cái)[在這里，如果每次足量使用藥物的話,，每年的費(fèi)用會(huì)超過300萬,。”陳進(jìn)和絕大多數(shù)的龐貝病友一樣,，都仔細(xì)評(píng)估過自己的用藥量和藥品單價(jià),、總費(fèi)用。差不多5450元每50毫升的單價(jià),，50毫升對(duì)應(yīng)的患者公斤體重?cái)?shù)是2.5公斤,，身材魁梧、健碩的陳進(jìn)有70公斤體重,，每一次就需要28瓶的用藥量,，總費(fèi)用15.2萬?！懊堪雮€(gè)月需要注射一次,，全年的總費(fèi)用就超過360萬?！?/p>

?????? 一談起罕見病,，治療上的天價(jià)總會(huì)成為吸引眼球的一大噱頭，但對(duì)于每一個(gè)具體的病患,，確是難以企及的目標(biāo),。作為相對(duì)病情輕微的晚發(fā)型患者,，本身從事科研工作的陳進(jìn)也曾參加過一些具體的公益項(xiàng)目。

?????? “不得不說,，我國(guó)龐貝病患者的前景是日漸光明的,。2017年有藥可用了，2020年浙江省出臺(tái)了針對(duì)高價(jià)值罕見病的特殊醫(yī)保政策,，同類患者的年度自付封頂被確定在了10萬元,。”

?????? 再到2021年,，廣州,、佛山、惠州,、東莞等珠三角城市推出了特定的補(bǔ)充醫(yī)保性質(zhì)的商業(yè)保險(xiǎn),。陳進(jìn)這樣的罕見病患者終于看到了曙光?！懊磕曜罡?00萬元的報(bào)銷上限，終于讓用藥成了可能,?！睆?021年11月開始，陳進(jìn)開始足額,、足量的在中山一院接受了治療性藥物輸注,，兩個(gè)月就注射了100多瓶藥物，幾乎用光了當(dāng)年的定額,。

?????? 今年,，通過公益基金，相關(guān)的藥物使用上限又有了新增,。姚曉黎等專家專門為其進(jìn)行了評(píng)估和設(shè)計(jì),，陳進(jìn)有了一個(gè)貫穿全年的用藥計(jì)劃。

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?????? 希望：

?????? 更多的高價(jià)值罕見病藥物能夠納入醫(yī)保

?????? 在全國(guó)病友群里,，每逢特定的時(shí)間節(jié)點(diǎn),，病友們都會(huì)通過網(wǎng)絡(luò)問政平臺(tái)去留言去爭(zhēng)取全社會(huì)的關(guān)注。而每年的罕見病日,，就是一個(gè)重要的時(shí)間節(jié)點(diǎn),。

?????? 2022年元旦，《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn),、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2021年）》正式實(shí)施,。新醫(yī)保藥品目錄落地首日，用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉從藥價(jià)從70萬變成3萬,，隨后還進(jìn)入醫(yī)保支持,。

?????? 在進(jìn)入醫(yī)保之前,，中山一常年在治患者數(shù)就是12個(gè)人，都是家庭經(jīng)濟(jì)條件不錯(cuò)能夠承受治療花費(fèi)的,。進(jìn)入醫(yī)保這兩個(gè)月,，在治患者數(shù)立即增加到了50來例。就在陳進(jìn)在中山一治療的當(dāng)天,，就有兩名小患者在醫(yī)院接受了這一進(jìn)入醫(yī)保藥物的治療,。“罕見病患者對(duì)于價(jià)格的敏感度是非常高的,，從無藥到有藥,，從用不起藥到用得起藥，我相信我們龐貝患者也將迎來這樣的曙光,?！?/p>

?????? 姚曉黎教授告訴南都記者，絕大多數(shù)的晚發(fā)型龐貝病患者,，除了呼吸無力,，難于脫離呼吸機(jī)外，患者的正常壽命是沒有影響,?！拔覈?guó)的龐貝病發(fā)病率確實(shí)罕見，但對(duì)于這個(gè)疾病的認(rèn)識(shí)上就更加的滯后,。作為一種遺傳性疾病,，是可以通過對(duì)攜帶者的篩查、干預(yù)來加以阻斷的,。關(guān)鍵是要明確,、清晰這些龐貝基因攜帶者人群所在?！?/p>

?????? 對(duì)于阻礙罕見并發(fā)生的相關(guān)舉措,，目前也有了呼吁、推進(jìn),。

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采寫：南都記者 王道斌 通訊員 梁嘉韻

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報(bào)道時(shí)間：2022-02-28

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